Chromosomen-Abweichungen

Erklärung verschiedener Syndrome

Down-Syndrom = Trisomie 21 
Das Down-Syndrom ist die am weitaus häufigsten diagnostizierte Chromosomenanomalie. Dieser Befund macht zwischen 50 und 70% aller pränatal diagnostizierten genetischen Normabweichungen aus. Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreimal, anstatt normalerweise zweimal vor. Das Auftreten der Trisomie 21 nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Das Down-Syndrom kennt sehr unterschiedliche Ausprägungen. Manchmal ist es mit Organfehlbildungen oder Herzfehlern verbunden. Im allgemeinen gelten die Kinder als intellektuell beeinträchtigt, allerdings gibt es darin eine große Variationsbreite, die unter anderem auch wesentlich von der Aufnahme durch die Umwelt und der individuellen Förderung abhängt. 

Geschlechtschromosomenanomalien 
Dies sind die am zweithäufigsten diagnostizierten Abweichungen. Es handelt sich hierbei um Chromosomenfehlverteilungen. Die Ursachen sind noch nicht erforscht, wobei hier das Alter der Eltern eine unwesentlichere Rolle spielt. Der eigentliche Krankheitswert ist selbst unter Fachleuten umstritten. Dazu gehören: 

Das Klinefelter-Syndrom 
Dieses Syndrom kommt auf ca. 800 Jungengeburten einmal vor. Die Kinder entwickeln sich meist unauffällig, erst in der Pubertät fällt unter Umständen auf, dass die Jungen zwar überdurchschnittlich groß sind, aber häufig kleine Hoden haben und die Brust mitunter vergrößert ist. In D leben Schätzungen zufolge etwa 30 000 Jungen oder Männer mit einer solchen Geschlechtschromosomenanomalie. Ihnen wird weniger Durchsetzungsvermögen und intellektuelle Schwerfälligkeit nachgesagt. Außerdem sind sie in der Regel steril. 

Das XYY-Syndrom 
Es betrifft auch nur das männliche Geschlecht und kommt auf 1000 Neugeborene nach Schätzungen einmal vor. Bekannt geworden ist dieses zweite Y als sogenanntes Verbrecherchromosom, weil angeblich unter Kriminellen gehäuft Fälle dieser Chromosomenverteilung auftreten. Dies wurde widerlegt, die Kinder gelten mittlerweile weitgehend als körperlich und geistig unauffällig. 

Das Turner-Syndrom 
Das Ullrich-Turner-Syndrom betrifft ausschließlich Mädchen. Die Kinder kommen mit nur einem X-Chromosom, statt mit zweien auf die Welt. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf. Allerdings sind weit mehr Schwangerschaften betroffen, vermutlich jede 80. Doch 95% der Föten mit Turner-Syndrom sterben bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel ab. Da in diese Zeit die Chorionzottenbiopsie fällt, müssen sich zukünftig sicherlich mehr Paare mit diesem Krankheitsbild und der Frage des Abbruchs auseinandersetzen. Turner-Mädchen gelten als intellektuell normal entwickelt. Sie haben einen kleinen Körperwuchs und sind meist unfruchtbar. 

Trisomie 13 und 18 
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom genannt) ist eine schwerwiegende Chromosomenstörung, die schätzungsweise bei 3000 Geburten einmal auftritt. Die durchschnittliche Lebensdauer beträgt bei Jungen 2-3 Monate, bei Mädchen etwa 10 Monate. 

Seltener tritt die Trisomie 13 auf. Die meisten Föten sterben bereits intrauterin. Die mittlere Lebensdauer beträgt 4 Monate. 

Fast alle Föten mit oben diagnostizierten Geschlechtschromosomenanomalien werden abgetrieben. 

Auszug aus dem Artikel "Vorgeburtliche Diagnostik: Fluch oder Segen?" 
von Andrea Rösner. Der ganze Artikel erschien in der Deutschen Hebammenzeitung DHZ, Heft 6/99

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