Humangenetische Beratung (aus der Praxis)

Humangenetische Beratung - Informationen aus der Praxis

von Robert Maiwald

Silke Mehlert* ist nun zum dritten Mal schwanger - zweimal schon hatte sie eine Fehlgeburt. Die jetzige Schwangerschaft ist daher zu einem hoffnungsvoll erwarteten, aber auch mit Angst besetzten Ereignis geworden. Wird das Kind diesmal bis zur Geburt durchkommen? Wird es gesund sein? Was sagt mir der Arzt bei der Ultraschallkontrolle?

Viele Menschen werden im Laufe ihres Lebens mit Erkrankungen bei sich, bei ihren Kindern oder bei anderen Verwandten konfrontiert, die unter Umständen vererbbar sind. Daraus entsteht oft die Frage, ob diese Erkrankung an Nachkommen weitergegeben werden kann, oder ob sie bei Geschwistern nochmals auftauchen kann. 

Die Genetische Beratung dient in solchen Fällen als Hilfe zur Entscheidungsfindung bei Fragestellungen, die Erbkrankheiten im weitesten Sinne oder Probleme des Erbguts betreffen. Dazu gehören auch Fragen nach Einflüssen auf das Erbmaterial von außen, etwa Infektionen, Giftstoffe und Medikamente, denen das Kind während der Schwangerschaft ausgesetzt ist. 

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden die genetischen Grundlagen der Erkrankung sowie möglichst genau die Risiken des wiederholten Auftretens besprochen. Außerdem wird erörtert, welche diagnostischen Möglichkeiten für die Ratsuchenden sinnvoll sein könnten. Evtl. vorliegende genetische Untersuchungsergebnisse werden auf ausführliche Weise erklärt. Das Ziel einer Beratung ist es, Ratsuchenden zu ermöglichen, von Wissen gestützte Entscheidungen zu treffen, die mit ihren Vorstellungen von Familienplanung und ihren ethischen und religiösen Normen in Einklang stehen. 

Zu jeder genetischen Beratung gehört eine abschließende humangenetische Begutachtung in schriftlicher Form. Der einzelne Fall wird gemäß dem aktuellen Kenntnisstand der Forschung besprochen und bewertet, und eine Empfehlung wird formuliert. Die genetische Beratung sollte dabei immer den Wunsch der Ratsuchenden respektieren. Eine umfassende und dem aktuellen Kenntnisstand angepasste genetische Beratung erhalten Ratsuchende bei einem Facharzt für Humangenetik oder einem Arzt mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik. 

Frau Mehlert wird nun, etwa in der 10. Woche, zu einem Facharzt für Humangenetik geschickt. "Was soll ich denn bei dem?" fragt sie unsicher. Die Frauenärztin beruhigt sie und erklärt, dass bei einer genetischen Beratung versucht wird, die Ursachen und damit auch die Risiken für das wiederholte Auftreten von Fehlgeburten herauszufinden. Eine ausführliche gynäkologische Untersuchung mit Ultraschall und Bestimmung der Hormonwerte war bereits durchgeführt worden. "Ab der dritten Fehlgeburt sollten spätestens genetische Untersuchungen laufen." meint die Frauenärztin. 

Die Themen in der genetischen Sprechstunde sind sehr vielfältig und decken Krankheiten aus den verschiedensten medizinischen Bereichen ab. Die häufigsten in der genetischen Praxis sind z.B.:

  • Erbkrankheiten in der Familie
  • Neigung zu Fehlgeburten
  • Unfruchtbarkeit
  • mütterliches bzw. väterliches Alter als Risiko bei Schwangerschaften
  • Ehe zwischen Verwandten (z.B. Cousin/Cousine)
  • Möglichkeiten und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik
  • mögliche fruchtschädigende Wirkungen durch Medikamente, Infektionen, radioaktive Strahlung etc.
  • Auffälligkeit bei der vorgeburtlichen Diagnostik (z.B. chromosomale Auffälligkeiten nach der Fruchtwasseranalyse; Auffälligkeiten bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung, auffälliger Tripeltest etc.)
  • Diagnosefindung bei unklaren Erbkrankheiten
  • besondere Empfindlichkeiten gegenüber Medikamenten (Pharmakogenetik)
  • Diagnosefindung bei Fehlbildungen/Entwicklungsstörungen/geistiger Behinderung
  • familiäre Krebserkrankungen
  • familiäres Vorkommen von Thrombosen/Lungenembolien oder der koronaren Herzkrankheit, oder anderer multifaktorieller Erkrankungen


Als sie in der genetischen Praxis ankommt, stellt ihr der Humangenetiker zunächst einmal viele Fragen: nach dem Zeitpunkt, an dem die bisherigen Fehlgeburten stattfanden, nach Untersuchungsbefunden, nach ihrer Familie und vieles andere mehr. Ein detaillierter Familienstammbaum wird erstellt. Dabei erinnert sich Frau Mehlert, dass auch Ihre Tante väterlicherseits mehrere Fehlgeburten hatte; einmal kam ein körperlich und geistig behindertes Kind zur Welt, das im ersten Lebensjahr verstarb. Der Arzt nimmt ihr Blut ab und eine Chromosomenanalyse sowie einige andere Tests werden eingeleitet. Nach einer Woche das Ergebnis: Sie ist eine Trägerin einer Chromosomenanomalie, die zu Fehlgeburten und/oder fehlgebildeten Kindern führen kann, wenn die Störung ungünstig an die Nachkommen weitergegeben wird; und die Fehlgeburten in der Vergangenheit sind aller Wahrscheinlichkeit nach auf solch eine ungünstige Verteilung bei der Entwicklung der Eizellen zurückzuführen. Der Humangenetiker erläutert ihr diesen Befund und beruhigt sie: Sie kann prinzipiell auch gesunde Kinder zur Welt bringen. Er schaut in der Literatur nach und kann ihr nun auch Zahlen nennen, die das Risiko auf ein fehlgebildetes Kind bzw. auf eine Fehlgeburt in ihrem Fall beziffern. Glücklicherweise ist das Risiko für Fehlbildungen bei Lebendgeborenen hier sehr klein. Auf ihren Wunsch hin wird später, in der 11. Schwangerschaftswoche, eine Biopsie des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) veranlasst, bei der die Chromosomen des Kindes überprüft werden. Hier zeigt sich ein Normalbefund - endlich. Nach vielen Hochs und Tiefs kann Familie Mehlert endlich aufatmen, es scheint diesmal geklappt zu haben. 

Dieser Fall zeigt ein typisches Beispiel einer genetischen Beratung. Natürlich ist das Vorkommen von Chromosomenanomalien (hier: sog. Translokation) bei einem Elternteil eher weniger häufig - sie kommen bei etwa bei 3-8% aller Paare mit wiederholten Fehlgeburten vor. In vielen Fällen wird auch keine Ursache für die Fehlgeburtsneigung gefunden. Es kann an dem Beispiel aber gut der Ablauf und die Entscheidungsfindung im Rahmen der genetischen Beratung nachempfunden werden. 

Zur Klarstellung: Insgesamt etwa 8% der ungeborenen Kinder haben eine Chromosomenstörung zum Zeitpunkt der Befruchtung. Von diesen gehen ca. 94% als Fehlgeburt ab, weil die Chromosomenstörung nicht mit dem Leben vereinbar ist. Dies geschieht oft auch so früh, dass die Schwangerschaft gar nicht bemerkt wird. Von den Kindern mit Chromosomenstörung, die geboren werden, haben statistisch etwa 70% Fehlbildungen/geistige Behinderungen. 

Natürlich laufen nicht alle Fälle so glücklich wie hier ab - das Verfügen über qualifizierte Informationen kann aber in jedem Fall die Entscheidungsfindung erleichtern. 

Adressen humangenetischer Ärzte finden sich übrigens auf der Homepage des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker (http://www.bvdh.de/) in der Mitgliederliste.

 

* Alle Namen sind frei erfunden; der Fall wurde typischen Beratungsfällen nachempfunden.

Dr. med. Robert Maiwald 
ist Facharzt für Humangenetik, er arbeitet in einer Gemeinschaftspraxis für Laboratoriumsmedizin in Mönchengladbach. Email: info@maiwald-genetik.de 
Weitere Informationen für Laien und Fachleute: www.maiwald-genetik.de

 

Links zum Thema
Humangenetik - Die Lehre von der menschlichen Vererbung:

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